ИССЛЕДОВАНИЕ В 11-13 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ (ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЗИ)

Исследование проводится через живот или трансвагинально и определяет:

    - срок беременности

Это важно для женщин, которые не помнят последние месячные, имели нерегулярные месячные, зачатие было во время кормления грудью или принимала противозачаточные перед зачатием. При измерении плода определяется срок беременности с погрешностью в 3 дня в обе стороны.

    - количество плодов

Примерно 1% всех беременностей - многоплодные. При оплодотворении в пробирке 10%.

    - тяжелые, несовместимые с жизнью, пороки плода

Отсутствие частей тела, органов, водянка плода, грубые пороки сердца и головного мозга, грубые пороки нервной системы и позвоночника

    - как развивается беременность
К несчастью около 3-5% женщин в 12 недель узнают, что плод не развивается.

При нормальном результате  УЗИ в первом триместре, обязательно нужно пройти УЗИ в 20 недель беременности для детального исследования органов плода на пороки развития.

Определение риска по синдрому Дауна в 11-13 недель беременности

Большинство детей рождаются нормальными. Однако все женщины независимо от возраста имеют небольшой риск рождения ребенка с умственным или физическим недостатком. В некоторых случаях это обусловлено хромосомными нарушениями, например с. Дауна.  Единственный способ узнать, нормальный ли плод это провести небезопасный тест амниоцентез или хорионбиопсию. Однако они имеют риск прерывания беременности в 1% . Решать должна семья. Врачи определяют риск, который зависит от возраста матери, количества жидкости под кожей в области затылка, присутствия или отсутствия носовой кости, наличие или отсутствие физического дефекта, уровня определенных гормонов и белков в крови у матери.

    - ультразвуковое измерение степени отека шеи у плода (NT-тест)

  NT-тест проводится между 11-й и 13-й неделями беременности. Целью теста является определение высокого риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Тест не диагностирует пороки, он определяет беременных для дальнейшей диагностики (амниоцентез).

У всех плодов в 11-13 недель имеется незначительное количество жидкости под кожей задней поверхности шеи. Этот отек обычно исчезает в 15 недель беременности. У детей с хромосомными нарушениями и некоторыми другими пороками имеется повышенное содержание жидкости в области затылка. Измерение степени отека шеи при УЗИ называют NT-тестом. Затем вычисляется риск для того, чтобы выделить беременных, которым необходима процедура прокола живота, с целью взятия околоплодных вод и определения хромосомного набора будущего ребенка. Риск высчитывается при анализе толщины позадишейного пространства плода и возраста матери. Врачи договорились предлагать прокол (амниоцентез), когда шансы иметь больного ребенка превышают 1 из 350. В группу риска попадает около 3-5% беременных женщин.

NT тест только показывает риск и не исключает синдром Дауна. В лучших клиниках мира диагностируется 70-90% хромосомных болезней.

    - исследование носовой кости

 Недавно было обнаружено, что у плодов с синдромом Дауна отсутствует или очень маленькая носовая кость в 11-20 недель беременности. Для исследования необходимо дорогостоящее оборудование с очень высокой разрешающей способностью.

    - дополнительные признаки, помогающие выявить плодов с повышенным риском по хромосомным заболеваниям

Исследование определенных признаков повышает эффективность (чувствительность) диагностики до 90 95%. (биохимический анализ крови, изучение носовой кости, анатомии органов плода и т.д.). Нормальный результат тестов не исключает на 100% хромосомных заболеваний. Нормальный результат уменьшает риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Существует несколько методов, которые помогают отобрать беременных высокого риска рождения ребенка с болезнью Дауна и с другими хромосомными нарушениями (исследование носовой кости, УЗИ в 16 недель беременности, биохимический анализ крови в 11 и в 16 недель беременности). При сочетании различных методов в разные сроки беременности улучшается эффективность диагностики. Плохой результат тестов совершенно не обязательно говорит о том, что ребенок больной. Просто беременной требуется более тщательное и детальное УЗИ в последующем и при необходимости хорионбиопсия или амниоцентез (прокол живота с целью взятия околоплодных тканей или вод для исследования хромосом будущего ребенка). Исследование хромосом плода является  самым достоверным методом диагностики хромосомных заболеваний. Но всем делать эту процедуру не безопасно, поэтому предлагают такую диагностику только беременным попавшим в группу риска (вероятность больше, чем 1 из 350).

Допольнительная информация по диагностике синдрома Дауна