ГЕНЕТИЧЕСКОЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

Плод - это не просто объект исследования для акушеров, но очень своеобразный, необычный пациент, наблюдением которого занимаются высоко квалифицированные врачи. Именно поэтому в мире появляется новое направления в здравоохранении - медицина плода. Медицина плода затрагивает широкий круг вопросов: ультразвуковая диагностика и новые технологии, достижения генетики в дородовой  диагностике, дородовое лечение пороков развития, скрининг хромосомных заболеваний, морально-этические проблемы в дородовом периоде и многие другие.

Дело в том, что генетика является сегодня не только неотъемлемой частью дородовой диагностики, но и активной составляющей акушерства, неонатологии (медицина новорожденного) и других областей, входящих в понятие медицины плода. Дать строго профессиональное объяснение термина генетическое УЗИ невозможно. Нет сегодня такой медицинской специальности генетическая ультразвуковая диагностика. УЗИ при беременности обычно проводят акушеры - гинекологи, акушеры-генетики, специалисты по лучевой и ультразвуковой диагностике. Я бы дал такое определение генетического УЗИ при беременности: это ультразвуковое исследование плода специалистом ультразвуковой диагностике имеющего опыт работы в медико-генетическом центре.  Генетическое ультразвуковое исследование отличается от обычного УЗИ тем, что проводится поиск признаков хромосомных и генетических заболеваний на самом современном оборудовании с высокой разрешающей способностью специалистом по дородовой диагностике. Некоторые генетические заболевания проявляют себя грубыми нарушениями у плода, а некоторые не уловимыми для неподготовленного глаза признаками: отек в области шеи, укорочение или отсутствие определенных костей у плода, незначительные изменения в почках, мозге, сердце, кишечнике и других органах. Их называют мягкие признаки, поскольку они сами по себе не являются пороками, но требуют дополнительных генетических исследований.

Генетическое УЗИ помогает выделить тех беременных, которым необходима дополнительная диагностика амниоцентез, когда берут околоплодную жидкость, выделяют из нее клетки плода и изучают хромосомы, или проводят более сложные биохимические исследования. Можно сказать, что генетическое УЗИ это очень детальное исследование всех органов плода и генетическая интерпретация полученных ультразвуковых данных. Так же, при генетическом УЗИ, могут обнаруживаться другие анатомические дефекты у плода не связанные с генами или хромосомами. Точная причина этих пороков, как правило, не известна, просто в момент формирования органа происходит случайная поломка в результате совместного действия нескольких внутренних или внешних причин.

Обязательным при генетическом УЗИ, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 30-50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.