Диагностика синдрома Дауна и других хромосомных нарушений до рождения ребенка

Самый распространенный хромосомный синдром у человека - болезнь Дауна, встречается в с частотой 1:800 новорожденных. При отсутствии диагностики в Минске рождалось бы примерно 20 таких детей в год. У ребенка с синдромом Дауна имеется лишняя хромосома в каждой клеточке тела и это приводит к значительной умственной отсталости. Диагностика синдрома Дауна и других более редких хромосомных болезней производится с помощью УЗИ и других методик, когда подсчитывается риск рождения больного ребенка. Если риск высокий - предлагается амниоцентез (прокол, с целью взятия околоплодных вод).

Ультразвуковое измерение степени отека шеи у плода (NT-тест).  

NT-тест проводится между 11-й и 13-й неделями беременности. Целью теста является определение высокого риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Тест не диагностирует пороки, он определяет беременных для дальнейшей диагностики (амниоцентез).

У всех плодов в 11-13 недель имеется незначительное количество жидкости под кожей задней поверхности шеи. Этот отек обычно исчезает в 15 недель беременности. У детей с хромосомными нарушениями и некоторыми другими пороками имеется повышенное содержание жидкости в области затылка. Измерение степени отека шеи при УЗИ называют NT-тестом. Затем вычисляется риск для того, чтобы выделить беременных, которым необходима процедура прокола живота, с целью взятия околоплодных вод и определения хромосомного набора будущего ребенка. Риск высчитывается при анализе толщины позадишейного пространства плода и возраста матери. Врачи договорились предлагать прокол (амниоцентез), когда шансы иметь больного ребенка превышают 1 из 350. В группу риска попадает около 5% беременных женщин.

NT тест только показывает риск и не исключает синдром Дауна. В лучших клиниках мира диагностируется 70-80% хромосомных болезней.

Исследование носовой кости. Недавно было обнаружено, что у плодов с синдромом Дауна отсутствует или очень маленькая носовая кость в 11-20 недель беременности. В этом случае так же предлагается прокол, с целью взятия околоплодного материала для исследования.

 

Дополнительные признаки, помогающие выявить хромосомные заболевания (приближает эффективность диагностики к 90 95%) (биохимический анализ крови, изучение носовой кости, анатомии органов плода и т.д.).

Нормальный результат тестов не исключает на 100% хромосомных заболеваний. Нормальный результат уменьшает риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Существует несколько методов, которые позволяют отобрать беременных высокого риска рождения ребенка с болезнью Дауна и с другими хромосомными нарушениями (исследование носовой кости, УЗИ в 16 недель беременности, биохимический анализ крови в 11 и в 16 недель беременности. При сочетании различных методов в разные сроки беременности улучшается эффективность диагностики. Плохой результат тестов совершенно не обязательно говорит о том, что ребенок больной. Просто беременной требуется более тщательное и детальное УЗИ в последующем и при необходимости хорионбиопсия или амниоцентез (прокол живота с целью взятия околоплодных тканей или вод для исследования хромосом будущего ребенка). Исследование хромосом плода является  самым достоверным методом диагностики хромосомных заболеваний. Но всем делать эту процедуру не безопасно, поэтому предлагают такую диагностику только беременным попавшим в группу риска (вероятность больше, чем 1 из 350.

Так же обязательным при определении беременных высокого риска по хромосомным заболеваниям, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.